Ao longo de todo o mês de agosto assinala-se nos últimos anos, um pouco por todo o mundo, a sensibilização para a existência de uma doença rara que, até há pouco tempo atrás, era conhecida por ser a principal causa de morte infantil por doença genética. Com uma maior exposição mediática pelos fantásticos avanços científicos na área da investigação, a Atrofia Muscular Espinal (AME), internacionalmente conhecida por SMA, ganhou uma nova esperança e deu a todos os seus portadores uma possibilidade adicional de acreditarem mais numa nova era. A era da terapia genética.
Nos seus 4 tipos, falamos de uma doença altamente incapacitante, que atinge os dois sexos com uma pervalência média de um caso para cada 10.000 nascimentos, que progride de forma diferente, mas que condiciona severamente a vida de quem recebe o diagnóstico e de quem, daí em diante, terá a árdua tarefa de cuidar e de acompanhar a degradação de uma condição física de forma irreversível. Por essa razão, os movimentos europeus e, até, mundiais, representativos destas causas e, particularmente, desta doença específica, têm defendido a implementação alargada de um diagnóstico precoce que permita detetar, sempre que possível, a falta do gene SMN1, responsável pela proteína que permite a sobrevivência dos neurónios motores, entre outras alterações genéticas.
Em Portugal, logo que foram aprovados os tratamentos atualmente disponíveis, quer sejam de terapia genética ou outra, através de uma ação conjunta da APN, da Sociedade Portuguesa de Estudos em Doenças Neuromusculares e do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, foi possível introduzir no “Teste do Pezinho” o rastreio a esta doença, em forma de projeto piloto, que se juntou às outras 27 que já são detetadas no PNRN. Essa ação concreta permitiu que fossem rastreadas até agora mais de 43.000 crianças e detetados mais 4 casos de AME. O nosso país juntou-se, assim, a outros países europeus onde é possível tratar esta patologia precocemente permitindo, desta forma, alterar o seu percurso natural e todas as consequências que lhe estão associadas.
Há, no entanto, um longo caminho a percorrer no que respeita ao lado institucional da área da saúde. Os decisores desse tão importante setor precisam de um maior, e mais aprofundado conhecimento da real situação das doenças raras, das suas consequências, das dificuldades quotidianas das famílias aingidas e, sobretudo, do que ainda está por fazer em matéria de investigação e do acompanhamento que é necessário garantir aos principais interessados - os doentes. A criação de Centros de Referência, integrados nas 24 Redes Europeias, regulamentadas por uma Diretiva da UE e com o objetivo de concentrarem o conhecimento técnico e científico necessário para desenvolverem novos processos que permitam o acesso a novas terapias e a novos ensaios clínicos, é uma necessidade que urge superar. A APN, enquanto representante das doenças neuromusculares, participa na qualidade de EPAG (European Patient Advocacy Group) em várias iniciativas da Rede em que está inserida, a EURO-NMD. Continuaremos, por isso, a defender o reordenamento e a abertura de novos concursos para que as ERN’s possam cumprir a sua missão, também em Portugal.
Assim, a nova Comissão Nacional para os Centros de Referência nos ouça!
