"O meu corpo protege-me de doenças que outras pessoas têm": Nathaly não consegue crescer, mas pode "viver mais tempo" do que os outros

CNN , Sandee LaMotte
12 mai, 09:00
Síndrome de Laron

Nathaly Torres nasceu com síndrome de Laron, um gene recessivo que limitou o seu crescimento, mas protege o seu corpo contra doenças graves.

No restaurante de Los Angeles onde Nathaly Paola Castro Torres trabalha, os clientes nunca deixam de comentar a sua baixa estatura. “As pessoas olham muito para mim e fazem comentários ou piadas”, diz Torres, 42 anos. “Muitas vezes também me tiram fotos e eu não gosto. Sinto-me muito mal”.

Com 1,27 metros de altura, Torres é uma “pessoa pequena” que não está habituada a tais reações. Ao longo da juventude em Quito, no Equador, as pessoas raramente mencionavam o seu tamanho. Trabalhava num stand de automóveis, sentia-se acolhida pela sua comunidade e considerava o seu tamanho uma vantagem.

“Desde que era adolescente, via a minha altura como uma oportunidade para desenvolver - o problema do crescimento faz parte da minha personalidade”, diz Torres à CNN internacional.

“Também tenho muita sorte porque, na realidade, o meu corpo protege-me muito de doenças que outras pessoas têm todos os dias”, acrescenta. “Ao mesmo tempo que esta altura é uma limitação, é também uma bênção”.

Nathaly Paola Castro Torres tem síndrome de Laron. (Imagem: DR)

Torres tem uma doença rara chamada síndrome de Laron, que é causada por uma mutação genética. Este problema atrasa o seu crescimento, mas também tem um lado positivo escondido: o seu corpo está protegido de doenças crónicas, como o cancro, que muitas vezes mata muito antes da velhice.

“Pergunto-me o que diriam as pessoas que gozam com a Nathaly se soubessem que ela vive num corpo que pode um dia fornecer informações sobre como viver mais tempo e sem doenças”, diz Valter Longo, professor de gerontologia e ciências biológicas na Universidade do Sul da Califórnia, em Los Angeles.

“Em estudos realizados, demonstrámos que as pessoas com síndrome de Laron têm uma incidência muito baixa de cancro, diabetes e declínio cognitivo”, afirma Longo, que estuda a doença há quase 20 anos. “Os exames cerebrais mostraram que têm cérebros mais jovens - o equivalente a alguém 20 anos mais novo. Ainda não vi nenhum caso de Alzheimer nesta população”.

E de acordo com um novo estudo publicado em abril na revista Med, Torres e outras pessoas que têm a condição também podem estar protegidas contra doenças cardíacas, continua Longo, que foi coautor da última pesquisa.

“Não significa que sejam imunes a essas doenças, mas as pessoas com síndrome de Laron parecem estar muito protegidas”, acrescenta. “Isto é o quão poderosa esta mutação parece ser”.

O que é a síndrome de Laron?

Os primeiros casos de pessoas pequenas que pareciam não sofrer de doenças foram identificados em Israel em 1958, entre os filhos de imigrantes judeus do Iémen e de outras zonas do Médio Oriente. Atualmente, poderá haver entre 350 e 500 pessoas com a síndrome de Laron nos Estados Unidos, Equador, Israel, Croácia, Irlanda e outros países europeus, conta Longo.

Em 1987, Jaime Guevara-Aguirre, na altura um jovem médico em início de carreira, descobriu um grupo de cerca de 100 pessoas com síndrome de Laron espalhadas por cidades rurais do Equador. Guevara-Aguirre, que foi o primeiro autor do recente relatório, é o fundador do Instituto de Endocrinologia, Metabolismo e Reprodução em Quito.

Segundo a investigação de Guevara-Aguirre, todas estas pessoas eram portadoras de uma mutação no gene do recetor da hormona do crescimento humano. Esta perturbação genética bloqueia a capacidade do organismo de utilizar o fator de crescimento semelhante à insulina, ou IGF-1, uma hormona criada principalmente no fígado. A hormona do crescimento e o IGF-1 trabalham em conjunto para promover o crescimento normal dos ossos e dos tecidos, pelo que um défice impede o crescimento.

As pessoas com Laron têm IGF-1 nos seus tecidos, onde pode ser utilizado para ajudar a curar feridas e outros processos corporais. No entanto, ao contrário daquelas que não têm a síndrome, estas pessoas têm pouca hormona a circular na sua corrente sanguínea, onde causa estragos e contribui para o envelhecimento.

Felizmente, a falta de circulação de IGF-1 também bloqueia o crescimento descontrolado das células cancerígenas e cria uma sensibilidade extra à insulina que protege contra a diabetes.

Apenas as pessoas que recebem o gene de cada progenitor são afetadas. (Imagem: DR)

Em 2005, Guevara-Aguirre contactou Longo, que tinha estado a estudar uma mutação semelhante em células de levedura que prolongava a sua existência.

“Para além das células de levedura, os vermes, as moscas e os ratos com mutações semelhantes vivem vidas extraordinariamente longas”, explica Longo. “Os ratos com a mesma mutação que estamos a estudar em humanos detêm o recorde de longevidade - vivem 40% mais do que os ratos sem essa mutação e 50% desses ratos nunca desenvolvem qualquer patologia. Portanto, estão a viver vidas mais longas e mais saudáveis”.

Segundo o especialista, os dois começaram a colaborar, na esperança de poderem identificar um fármaco que pudesse ser utilizado para reduzir o IGF-1 circulante na população em geral e proporcionar benefícios antienvelhecimento e preventivos de doenças.

“A ideia seria que as pessoas que têm níveis elevados de IGF-1 circulante recebessem medicamentos que reduzissem o IGF-1 para o intervalo que parece estar associado à menor taxa de mortalidade, tal como as pessoas tomam um medicamento para o colesterol elevado”, afirma.

Diz ainda que uma dieta ocidental repleta de proteínas e açúcar também aumenta os níveis da circulação de IGF-1, acelerando assim o envelhecimento.

“Existem dietas que reduzem o IGF-1, como o jejum de cinco dias por mês, que é chamado ‘dieta que imita jejum’”, continua. “Publicámos estudos que revelaram que os níveis de circulação de IGF-1 permaneceram deprimidos durante algum tempo após a realização desta dieta”.

Guevara-Aguirre e Longo estão também à procura de financiamento para administrar injeções de IGF-1 a crianças do Equador nascidas com a síndrome de Laron. Administrados durante a infância para estimular a altura, os medicamentos poderiam depois ser interrompidos para permitir que a proteção genética da mutação contra a doença assumisse o controlo.

“Até agora, o governo (equatoriano) e as empresas farmacêuticas não querem pagar por isso”, lamenta Longo. “Estamos a ter de o fazer mais lentamente com a dieta, e temos tido algum sucesso”.

Novo estudo sobre doenças cardíacas

A síndrome de Laron também apresenta riscos para a saúde. Esta condição conduz a uma obesidade extrema que desencadeia diabetes, doenças cardíacas, cancro e outros problemas. Além disso, muitas das pessoas estudadas por Longo “nunca fazem exercício” e, muitas vezes, bebem, fumam e residem em comunidades desfavorecidas sem cuidados de saúde adequados, afirma.

Salienta que, no entanto, em vez de morrerem de doenças crónicas relacionadas com a obesidade, há uma taxa invulgarmente elevada de mortes relacionadas com o álcool e com acidentes entre os portadores de Laron, bem como de perturbações convulsivas.

E como os baixos níveis de IGF-1 nas pessoas sem a mutação têm sido associados em estudos a um maior risco de doenças cardiovasculares, “toda a gente assumiu que as pessoas com a síndrome provavelmente também tinham muitos problemas cardíacos e cardiovasculares, especialmente tendo em conta a sua obesidade”, acrescenta.

Para o descobrir, Longo e Guevara-Aguirre examinaram Torres e outras 23 pessoas com síndrome de Laron e compararam-nas com 27 dos seus familiares de primeiro grau sem a doença, a maioria dos quais vive no Equador.

“Descobrimos que as pessoas com Laron não têm uma incidência aumentada de doenças cardiovasculares, apesar do facto de serem frequentemente obesas e viverem em ambientes pobres, e alguns marcadores de doenças cardiovasculares até melhoraram”, revela Longo.

As pessoas com Laron no estudo tinham melhor sensibilidade à insulina, pressão arterial mais baixa e nenhum distúrbio do ritmo cardíaco - todos resultados positivos.

Além disso, tinham apenas 7% de depósitos de placas nas artérias, apesar de terem colesterol elevado, o que normalmente leva ao entupimento das artérias e a um maior risco de ataques cardíacos, acidentes vasculares cerebrais e outras doenças cardíacas.

O grupo de controlo, constituído por familiares em primeiro grau, que partilhavam a mesma dieta e estilo de vida, apresentava depósitos de placas de 30%.

No entanto, outros sinais de desgaste cardiovascular não foram detetados no estudo, deixando algumas questões sem resposta, diz Andrew Freeman, diretor de prevenção cardiovascular e bem-estar da National Jewish Health em Denver.

“Ainda assim, penso que é um estudo interessante e promissor”, ressalva Freeman, que não esteve envolvido na investigação. “Estabelece as bases para ver o que aprendemos com isto para reduzir os danos que afetam as pessoas à medida que envelhecem”.

Esperança para o futuro

Torres foi recentemente ao médico para fazer um check-up. Embora tecnicamente com excesso de peso (45,4 quilos), estava de boa saúde, sem sinais de diabetes ou doenças cardíacas.

“(O médico) disse-me: ‘Se quiseres, podes perder peso, mas isso não é um problema de saúde para ti, és perfeita’”, diz Torres. “Sinto-me muito afortunada e acho muito interessante a resposta do meu corpo a estas outras doenças mais graves.”

Ela planeia ficar nos Estados Unidos para tirar partido das oportunidades de educação e para ver se “consegue arranjar um emprego melhor, uma carreira”. No entanto, diz sentir falta da família e da facilidade de comprar frutas e legumes frescos, abundantes no Equador.

“Aprendi que, apesar de o meu corpo ser um pouco mais adaptável, tenho de ter cuidado com a minha alimentação”, conta. “Porque, embora seja verdade que temos uma vantagem de saúde sobre as outras pessoas, não sabemos ao certo até que ponto isso nos protegerá.”

A investigadora afirma também estar orgulhosa do seu papel na pesquisa sobre a síndrome de Laron.

“O objetivo é poder desenvolver alguma ajuda médica para ajudar o resto das pessoas que lutam contra a diabetes e o cancro, duas das doenças mais catastróficas”, conclui. “Esta é a minha esperança”.

E.U.A.

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