Matthew Horsnell começou a adormecer sem motivo quando estava no sexto ano.
“Ia para a cama às 20:30, mas todas as manhãs acordava e lutava para me levantar,” relatou Horsnell, agora com 43 anos. “Adormecia no sofá enquanto esperava que a minha mãe levasse-me a mim e ao meu irmão à escola e voltava a adormecer durante a viagem de 20 minutos. Depois, ao longo do dia, mudava para o fundo da sala para conseguir dormir mais alguns minutos.”
Aos 20 anos, Horsnell começou a perder o controlo do corpo por breves períodos quando sentia uma emoção forte, caindo ou desabando ao chão consciente, mas paralisado — uma condição chamada cataplexia.
“Se me assustarem ou se alguém contar uma piada muito engraçada, os meus joelhos podem ceder, ou posso deixar cair algo. Até posso cair,” explicou. “O que é assustador e embaraçoso é ver as pessoas a virem ajudar-me, mas não conseguir responder.”
Horsnell tem narcolepsia, uma perturbação do sono que torna difícil manter-se acordado por longos períodos. Além de adormecer repetidamente durante o dia, uma pessoa com narcolepsia tem um sono extremamente perturbado à noite, explicou Jennifer Mundt, professora assistente de medicina do sono, psiquiatria e ciências comportamentais na Faculdade de Medicina Feinberg da Universidade Northwestern, em Chicago.
Estima-se que a narcolepsia afete uma em cada 2.000 pessoas nos Estados Unidos e cerca de 3 milhões em todo o mundo, segundo a Narcolepsy Network, uma organização de defesa de pacientes sem fins lucrativos. Contudo, essa estimativa é provavelmente baixa devido às dificuldades em obter um diagnóstico adequado, comentou Mundt, que trata pacientes com narcolepsia e realiza pesquisas sobre a condição.
De facto, estima-se que apenas 25% das pessoas com narcolepsia sejam diagnosticadas e recebam tratamento, de acordo com a Narcolepsy Network.
“Em média, leva 10 ou mais anos a obter um diagnóstico, por isso sabemos que há muitas pessoas que podem ter a condição e estão sem tratamento,” acrescentou Mundt. “Muitas pessoas nunca são vistas por um especialista em sono, um dos poucos médicos treinados para reconhecer os sintomas.”
“Em média, leva 10 ou mais anos a obter um diagnóstico, por isso sabemos que há muitas pessoas que podem ter a condição e estão sem tratamento,” acrescentou Mundt. “Muitas pessoas nunca são vistas por um especialista em sono, um dos poucos médicos treinados para reconhecer os sintomas.”
Uma grande percentagem de pessoas com narcolepsia também apresenta cataplexia, que, juntamente com a sonolência excessiva, afeta a capacidade de socializar, trabalhar, conduzir ou até manter relações próximas que desencadeiam emoções intensas, referiu Mundt.
“Existe muito estigma em torno da narcolepsia,” afirmou. “Nos filmes, é geralmente retratada como algo muito cómico, como se fosse uma piada. Não é uma piada, é uma doença muito séria.”
‘Por favor, não chamem uma ambulância!’
Nos primeiros anos da faculdade, Horsnell estava a fazer um exercício de agachamento com pesos particularmente pesados num ginásio local quando sentiu os joelhos começarem a tremer. De repente, sentiu medo.
“O medo tomou conta do meu corpo, e quando desci para a próxima repetição, o meu corpo simplesmente cedeu e a barra de pesos caiu com estrondo,” recordou.
Felizmente, o peso foi aparado pelo suporte da máquina, deixando Horsnell apenas com algumas contusões e um orgulho ferido.
“Mas o mais assustador foi estar deitado numa poça de suor e ouvir as pessoas a sussurrar, ‘Ele está bem? Precisamos de chamar uma ambulância?’ E as minhas primeiras palavras, quando consegui romper a paralisia, foram, ‘Por favor, não chamem uma ambulância!’”
Inicialmente, Horsnell atribuiu o incidente a um nível baixo de açúcar no sangue. Mas depois começou a arrastar as palavras e teve de se apoiar no cotovelo ou encostar-se a uma parede para não cair enquanto ria.
“Quando se cai, a probabilidade de se segurar é praticamente nula — a gravidade assume o controlo,” explicou. “Deus sabe, bati com a cabeça algumas vezes e tive uma concussão em pelo menos duas ocasiões.”
Horsnell apresenta outros sinais comuns de narcolepsia, como pesadelos e alucinações hipnagógicas visuais e táteis, que ocorrem enquanto uma pessoa está a adormecer. Normalmente manifestando-se como luzes intermitentes, padrões ou formas, essas alucinações são bastante comuns na população em geral, segundo especialistas. No entanto, a experiência de Horsnell com alucinações de narcolepsia é diferente.
“Sinto ou vejo o que quer que esteja no meu sonho — como uma mulher falecida a cair sobre o meu peito,” descreveu. “Consigo sentir o peso do corpo dela. Sinto o cabelo a roçar no meu pescoço. Vejo-a mesmo à minha frente. É uma experiência bastante desagradável.”
Quando está extremamente cansado, essas alucinações podem ocorrer antes mesmo de se deitar, partilhou Horsnell.
“Posso olhar para um canto e ver uma figura que não está realmente lá, mas vejo o contorno muito claro da forma, e o meu corpo está a projetar esse sonho na realidade,” explicou. “Posso ouvir conversas que parecem estar a acontecer, mas que na verdade não estão. Pode ser um pouco perturbador se não souber o que está a acontecer.”
Pesadelos atormentam um terço das pessoas com narcolepsia, e as alucinações também são bastante comuns, comentou Mundt, que recentemente conduziu um estudo piloto bem-sucedido sobre a utilização de técnicas de sono cognitivo-comportamentais para controlar pesadelos em pessoas com narcolepsia.
“É como se o cérebro estivesse constantemente a oscilar entre o sono e a vigília durante o dia e a noite,” afirmou. “Isso provoca muitos destes sintomas, como a paralisia do sono, alucinações do sono e até a incerteza sobre se estivemos a dormir ou a sonhar, porque acordar tantas vezes cria toda essa perturbação.”
Uma ligação à gripe
Desde que os sintomas começaram aos 12 anos, Horsnell consultou um pediatra, um internista e quatro psiquiatras antes de visitar um especialista em sono em 2007. Finalmente, recebeu um diagnóstico — narcolepsia tipo 1 com cataplexia, a forma mais comum da doença. Este tipo de narcolepsia é frequentemente confirmado através de uma punção lombar que revela a falta do neurotransmissor orexina. Também conhecida como hipocretina, a orexina desempenha um papel fundamental na regulação do apetite e do sono.
“O que pensamos que acontece é que o sistema imunológico do corpo ataca a parte do cérebro que produz orexina, por isso é classificado como uma reação autoimune,” explicou Mundt. “Pessoas com narcolepsia tipo 2, no entanto, não têm falta de orexina, o que ainda não compreendemos totalmente.”
O gene associado à narcolepsia está presente em cerca de 25% da população, mas apenas uma em 500 pessoas desenvolve a perturbação do sono, de acordo com a Narcolepsy Network.
Os cientistas acreditam agora que o gatilho para desenvolver narcolepsia pode ser infeções bacterianas e virais, como a faringite estreptocócica ou um tipo de gripe.
“Alguém pode apanhar gripe, que inicia uma resposta autoimune que acaba por destruir a parte do cérebro que produz orexina,” explicou Mundt. “Meses depois, começa-se a desenvolver narcolepsia porque o cérebro já não produz orexina.”
Não existe um medicamento para tratar a narcolepsia, mas alguns fármacos conseguem combater alguns dos piores sintomas. Horsnell, que acredita que a sua narcolepsia foi desencadeada por um caso grave de faringite estreptocócica na infância, já experimentou a maioria — estimulantes para se manter acordado durante o dia, juntamente com fortes sedativos à noite para evitar os constantes despertares.
O oxibato de sódio, vendido ilegalmente como GHB, é uma substância controlada aprovada pela FDA dos EUA para ajudar na fraqueza muscular súbita que antecede um episódio catatónico. Antihistamínicos podem ajudar a aumentar os níveis de orexina no cérebro, enquanto certos antidepressivos podem também melhorar a cataplexia.
“Quando se tem uma resposta emocional forte, se for possível tomar medicamentos que diminuam ou atenuem essa emoção, é possível que a reação seja reduzida,” observou Horsnell.
Atualmente, Horsnell passa tempo com a esposa e três filhos e refere que faz voluntariado como “embaixador do sono” para várias associações de narcolepsia e organizações de defesa, como a Project Sleep, a Society for Behavioral Sleep Medicine, a Sleep Research Society e a American Academy of Cardiovascular Sleep Medicine.
Como orador treinado pelo programa de liderança Rising Voices of Narcolepsy da Project Sleep, visitou a Casa Branca em 2023 para sensibilizar sobre a narcolepsia e as perturbações do sono. E colabora com a indústria farmacêutica e cientistas como Mundt para ajudar a moldar a investigação sobre a condição — recentemente, ambos apresentaram o artigo dela numa conferência.
“A minha jornada é algo de que me orgulho bastante, mas tem sido também muito frustrante e desafiadora,” partilhou Horsnell. “Se as minhas dificuldades puderem ajudar alguém a obter um diagnóstico mais rápido ou a entender melhor como é viver com narcolepsia, isso tornaria essas dificuldades mais gratificantes e significativas.”
