Um dos maiores desafios das doenças raras começa muito antes do tratamento: é conseguir um diagnóstico. Dar nome à doença, aquele momento que finalmente ilumina anos de incerteza — continua a ser uma das batalhas mais duras tanto para os doentes como para os profissionais de saúde. É um passo pequeno na aparência, mas gigante no impacto: só quando sabemos o que enfrentamos podemos traçar um caminho de cuidado, esperança e futuro. Um desafio particularmente relevante quando se considera que mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivem diariamente com uma doença rara (1).
Nenhum país está imune a esta situação, nem mesmo aqueles que possuem os sistemas de saúde mais avançados e sofisticados. Os dados confirmam que, em média, os doentes esperam cinco anos para conhecerem o nome da doença que condiciona as suas vidas. O que significa, em muitos casos, que são anos sem conseguir travar a evolução da doença, de agravamento dos problemas e deterioração da qualidade de vida, com um impacto enorme no doente e naqueles que o acompanham - um peso emocional difícil de descrever.
Sabendo que cerca de 70% dos casos de doenças raras se manifestam na infância (1), é fácil imaginar a angústia dos pais, que vivem em busca de um diagnóstico que tarda em chegar. São anos de incerteza, de perguntas sem respostas enquanto assistem à progressão de uma doença sem nome e sem tratamento, que os obriga a tomar decisões com informação insuficiente — um desgaste emocional profundo que marca toda a família.
Foi para tentar mudar este cenário que foi criada a Comissão Global para Acabar com a Odisseia Diagnóstica de Crianças com Doenças Raras, um grupo multidisciplinar de defensores, investigadores e médicos da área das doenças raras de todo o mundo, que se uniram num trabalho que tem como objetivo encurtar ou acabar com esta longa jornada por um diagnóstico.
Um trabalho complexo, uma vez que se conhecem bem as barreiras que impedem estes diagnósticos, e que, na grande maioria dos casos, resultam do facto de estarmos perante doenças raras, o que justifica o conhecimento limitado sobre as mesmas, o número reduzido de especialistas e até a falta de literacia nesta área. Um cenário que contrasta com a atenção e os recursos dedicados a doenças mais prevalentes, onde a partilha de informação, a investigação e a formação de profissionais beneficiam de um investimento muito maior.
Mas um trabalho essencial, que começa com as famílias. Para este grupo, é fundamental que os doentes e as suas famílias se sintam verdadeiramente ouvidos quando descrevem aos profissionais de saúde os sintomas dos seus filhos e que a possibilidade de uma doença rara seja considerada desde o primeiro momento em que procuram respostas. E sobretudo que possam ser vistos em igual circunstância face àquelas que convivem com doenças mais comuns, porque por detrás de cada sintoma, de cada dúvida e de cada consulta, existe um enorme peso emocional que não pode ser ignorado.
Para isso, é fundamental que as doenças raras sejam colocadas na agenda, que inspirem medidas concretas que as tornem, como outras, prioritárias para os sistemas de saúde. Isso implica reconhecer e valorizar o papel central do diagnóstico, sem o qual pouco se pode fazer para minorar o sofrimento e melhorar a vida destes doentes. O diagnóstico é, por isso, mais do que um ato clínico, é o primeiro passo indispensável para garantir que cada pessoa tenha acesso ao tratamento que merece.
A partilha de informação é essencial. É preciso aumentar a consciencialização pública sobre as doenças raras e a sua prevalência, uma vez que, como confirmam os números, as doenças raras estão longe de ser… raras. São, na verdade, coletivamente comuns. É preciso sensibilizar os profissionais de saúde, para que a procura pelo diagnóstico não se limite ao que é considerado mais provável, olhando além e equacionando a possibilidade de uma doença rara quando um diagnóstico comum não se adequa.
O apelo é claro: temos de dar visibilidade ao que tantas vezes permanece invisível, porque cada família merece respostas e cada doente merece um diagnóstico atempado, que lhe devolva esperança e lhe permita ter acesso ao tratamento que de que necessita.
(1) Rare Diseases: Individually Rare, Collectively Common,” The Lancet. Diabetes & Endocrinology, vol. 11, no. 3, Mar. 2023, p. 139. https://doi.org/10.1016/s2213-8587(23)00042-6.
