Nunca tinha sido identificada uma pessoa com esta característica e os investigadores querem agora saber o que torna esta paciente, com menos de 40 anos, tão resistente ao cancro
O caso único de uma mulher que teve 12 tumores, cinco deles cancros, até aos 28 anos, motivou uma equipa a iniciar uma investigação sobre o que tem esta doente de tão singular, sobretudo porque sobreviveu, sendo que o último tumor que lhe foi diagnosticado data de 2014. Todos os anos surgem novas investigações e descobertas que renovam a margem de esperança para um objetivo que pode parecer utópico: a cura para o cancro, uma doença que em 2020 matou 10 milhões de pessoas, segundo a Organização Mundial de Saúde.
A mulher, cuja identidade não foi revelada, foi o primeiro ser humano de que há registo a nascer com uma mutação genética no gene MAD1L1, motivada por uma malformação genética herdada de ambos os pais. O organismo é treinado para provocar um aborto quando um feto desenvolve esta malformação, mas neste caso não aconteceu, o que abriu portas ao início de uma investigação que se espera longa e da qual se esperam mais respostas que perguntas.
O que a equipa que vai analisar o caso, entretanto publicado na revista Science Advances, quer fazer é perceber como é que esta malformação ajuda no combate aos tumores. Na prática, a modificação genética desta mulher torna-a mais propensa ao aparecimento de tumores, mas também tem uma maior influência sobre o seu sistema imunitário, ativando-o de forma pouco comum em relação à resposta quando está perante um cancro.
O investigador Carlos Carvalho explica à CNN Portugal que este caso apresenta uma alteração do ADN “que não era conhecida neste contexto”, referindo esta como “mais uma variante que acontecerá sempre muito raramente”, e que pode estar associada a outro tipo de problemas, como por exemplo do foro neurológico.
Sinalizando que as alterações genéticas que contribuem para o aparecimento de cancros são “uma minoria”, o diretor da Unidade de Cancro Digestivo da Fundação Champalimaud sublinha que a diferença deste caso está no número anormal de tumores, sobretudo pela evolução favorável.
“Ao longo dos anos, apesar de os tumores serem bem controlados, torna a situação pouco comum”, nota, afirmando que “a especulação” feita pelos investigadores, um deles o médico que acompanhou a doente desde o início, é baseada em estudos da parte imunológica, que tenta verificar se as células imunes estão a reagir a células que se desenvolvem com essa mutação genética. No fundo, traduz Carlos Carvalho, essas células imunes ficam “hiperativas” e acabam por poder controlar as células com alterações genéticas que possam induzir os tumores.
“Esse estado de hiperalerta pode existir nesta doente”, acrescenta, reconhecendo que se trata de um caso que “significa muito pouco em termos de tratamentos e de curas”, falando numa “especulação lícita” que é normal sempre que aparece algo considerado como positivo na investigação contra o cancro.
Um estado que os investigadores comparam com uma tempestade celular. Na prática, algumas células tinham muito mais cromossomas que o suposto, enquanto noutras se verificava exatamente o oposto.
O passo seguinte, diz Carlos Carvalho, é verificar se este estado de maior alerta celular pode ser utilizado como um mecanismo de futuro para uma utilização numa terapêutica imunológica do cancro. Uma etapa muito difícil e que o especialista diz ser "um salto extraordinariamente difícil de fazer", ainda que admita a possibilidade de isso poder ocorrer.
"É lícito admitirmos a especulação, mas estamos longe de poder utilizar este caso como um mecanismo que pudesse ter uma expectativa de ser usado em alguma terapêutica num futuro próximo", afirma.
O investigador lembra ainda que, no caso do cancro, a patologia dos doentes é muito individualizada, mencionando que, "quando damos estes passos, que são interessantes, não são passos que permitam que amanhã todos os doentes estejam a fazer a mesma coisa".
"Infelizmente, temos de ser modestos na expectativa e não criar na população a ideia de que o cancro vai acabar", conclui, dizendo que deste caso para um "tratamento para o cancro vai uma distância enorme".
