A fundadora da associação EVITA descobriu que era portadora de uma mutação genética no BRCA1, responsável pelo cancro de mama hereditário. Viu morrer a avó, tias, tios... viu a mãe e o pai lutarem contra a doença. Jurou que as filhas não haviam de perder a mãe morrer para o cancro, como aconteceu com os filhos de uma amiga com o mesmo problema. É que a genética, garante a médica Marta Zegre Amorim, já oferece muito e tem muito mais para oferecer na prevenção de doenças e na personalização da medicina
Tamara tinha 37 anos. Era enfermeira no recobro cirúrgico de um hospital quando apareceu diante de si uma doente que lhe “salvou a vida”. ‘Sofia’ (nome fictício, porque, por respeito à memória da “amiga”, prefere não revelar a sua identidade) tinha 27 anos, estava grávida de 29 semanas e tinha acabado de fazer uma “mastectomia de urgência”.
“Eu era a enfermeira responsável por ela no recobro. Estava a cuidar dela e, enquanto monitorizava o batimento cardíaco fetal, olhava para aquela mãe e pensava ‘o que é isto? Como é possível uma mulher tão nova e com cancro de mama?’. Eu, que era profissional de saúde, não imaginava que fosse possível uma jovem daquela idade ter um cancro de mama tão agressivo. Nós, profissionais de saúde, percebíamos que teria pouco tempo de vida”, recorda.
‘Sofia’ tinha notado um nódulo na mama no início da gravidez. Falou com o médico dela e a resposta veio acompanhada de gargalhada: “rapariga, ninguém tem cancro na tua idade! São alterações normais da gravidez. Agora deixa-me cuidar de ti e do teu filho!”.
Tamara Milagre e ‘Sofia’ tornaram-se amigas. ‘Sofia’ morreu dois anos depois e deixou dois filhos e uma família desfeita. “Quando ela estava a morrer prometi-lhe que isso não ia acontecer comigo e muito menos com os filhos dela, nem com os meus”, revela a enfermeira.
A história de ‘Sofia’ levou Tamara a questionar o seu histórico de saúde familiar. A mãe teve o primeiro cancro de mama em 1982, aos 44 anos. “As minhas tias todas e a minha avó paterna morreram de cancro. A avó e uma tia com cancro de ovário. O meu pai teve cancro de próstata”, enumera.
Como a mãe era filha única, e os genes BRCA1 e BRCA2 só foram descobertos na década de 90 do século passado, na altura que a mãe de Tamara teve o primeiro cancro, ninguém questionou como é que uma mulher tão jovem tinha a doença. Só anos mais tarde e depois de a própria Tamara fazer os estudos genéticos se percebeu que tanto a mãe como o pai desta alemã a residir em Lisboa há mais de 30 anos eram portadores da alteração genética no BRCA1 que dita a predisposição para o cancro. O irmão, pai de quatro filhas, herdou a mutação genética da mãe. Tamara, herdou-a do pai. Ambos nasceram com uma probabilidade de ter cancro muito próxima dos 100%.
Por isso, ainda hoje, Tamara sente uma dívida de gratidão para com ‘Sofia’. Por si e por todos os familiares que sobreviveram ao cancro, entretanto. Foi por causa da história de ‘Sofia’ que ela fez os testes genéticos e foi por causa dos resultados que o irmão e outros familiares também fizeram os testes e retiraram a espada que lhes pendia sobre as cabeças.
“Paixão à primeira vista por Lisboa”
Tamara Milagre nasceu Jutta Tamara Irene Hussong, em Homburg/Saar, na Alemanha, em 1970. Terminou o curso de enfermagem em 1990 e começou a trabalhar numa unidade de neurocirurgia pediátrica no país natal. “Era um trabalho emocionalmente muito pesado. Recebíamos crianças acidentadas e com tumores cerebrais, por exemplo, em estado muito grave”, recorda.
Por isso, para “aliviar” o “trabalho intenso e desgastante” que tinha, resolveu responder a outra paixão, a arte, a decoração e a arquitetura. Em 1994, ingressou numa licenciatura em arquitetura que, sem saber, a havia de trazer a Portugal. “Em 96/97 fiz um semestre de Erasmus em Barcelona. Em janeiro de 1997, fizemos uma excursão a Lisboa. No dia 30 de janeiro de 1997, estávamos a entrar de autocarro pela ponte 25 de Abril e eu olhei para o Cristo Rei de braços abertos a proteger a cidade. Do lado esquerdo, o mar aberto. Do outro lado o Tejo. Em frente uma cidade com uma luminosidade e uma luz incrível. Foi amor à primeira vista por Lisboa”, recorda. “Quando estas coisas nos acontecem, temos de ir atrás. Caso contrário, nunca vamos saber como iria ser”.
Regressou a Barcelona com o coração em Lisboa. Voltou mais tarde para Kaiserslautern, cidade alemã onde a família vivia na altura, e o coração ainda não tinha saído de Lisboa. “Fiz as malas para emigrar para Lisboa. Os meus pais acharam que era maluquinha. Uma coisa era aos 17 ou 18 anos tomar essa decisão. Outra coisa era uma mulher feita, com uma carreira e um namorado, mudar assim de vida. Mas eu não podia deixar de vir”, explica.
Diz que, aqui, sempre se sentiu “em casa”: “Na primeira semana, inscrevi-me numa escola de línguas, porque não falava uma palavra de português. Duas ou três semanas depois, entrei numa clínica lindíssima à beira-mar. Disse-lhes que falava inglês e alemão e estava a aprender português. Contrataram-me no dia seguinte”.
Conseguiu uma parceria da universidade que frequentava na Alemanha com uma universidade privada portuguesa e, com isso, uma bolsa para continuar a estudar arquitetura: “Aos fins de semana e feriados, era enfermeira. Durante a semana, estudava arquitetura”.
A paixão pela arquitetura esmoreceu e, com o encerramento da universidade onde estudava em Portugal, abandonou o curso e dedicou-se exclusivamente à enfermagem. Em Portugal, casou, ganhou o sobrenome Milagre, e por cá nasceram as duas filhas, agora com 25 e 19 anos.
A mastectomia e a histerectomia
Em 2009, dois anos depois de conhecer ‘Sofia’ e no ano em que a viu partir, Tamara Milagre tomou a decisão de fazer uma mastectomia total preventiva. “Recebi comentários muito infelizes na altura, mesmo dentro da minha própria família. Não é por maldade. É por ignorância. Fui ofendida por pessoas que nunca me tinham visto na vida. Diziam que eu era maluca porque estava a amputar órgãos saudáveis… Uma vez, estava a participar num debate de um programa de televisão e uma espectadora perguntou-me porque é que eu não cortava também a cabeça. Respondi-lhe com uma pergunta: ‘Se o avião tivesse uma possibilidade de se despenhar no oceano de 97%, embarcava no voo?!’. Não me respondeu”, recorda.
Mas não era a reação dos estranhos que a preocupava. Dentro de casa, tinha duas grandes razões para não ‘embarcar no avião’. “As minhas filhas tinham na altura dois e oito anos. A mais pequenina, claro, não percebia grande coisa. Mas a mais velhinha percebia tudo. Sentei-me com ela e expliquei-lhe que tinha uma ‘coisa’ nas maminhas que as podia fazer ficar doentes. Ela ouviu e quando eu terminei quase me expulsou de casa: ‘Vai já para o hospital!’”, conta.
“Tirar mamas saudáveis não é uma decisão fácil. É uma cirurgia bruta, muito invasiva, com recuperação longa e dolorosa”.
“Mas a mastectomia preventiva foi parte mais fácil para mim. Era uma questão de sobrevivência. As mamas não são órgãos vitais para a minha qualidade de vida. Mas os ovários são”, avança na conversa, confessando que foi mais difícil a decisão de fazer a histerectomia. “Hormonalmente, para uma mulher de 42 ou 43, traz consequências muito difíceis”.
Mas o marcador que lhe ditava uma hipótese de vir a ter cancro de mama próxima dos 100% condicionava-lhe o destino também em relação ao cancro dos ovários (“Do útero não, porque o cancro do útero tem causas iminentemente ambientais, que é a contração do vírus HPV.”). Mas isso iria conduzir a uma menopausa precoce e tinha consciência que isso lhe iria retirar qualidade de vida. Ainda assim, a decisão foi ainda mais radical. Em 2010, fez histerectomia total.
“Ficar com o útero implicava eu ter de fazer um tratamento hormonal ainda mais agressivo. Assim, tirei também o útero e fiquei a tomar só estrogénio”, justifica.
O caso de Angelina Jolie
A história clínica de Tamara Milagre confunde-se com a da atriz Angelina Jolie, que, em 2013, também decidiu fazer uma dupla mastectomia preventiva, depois de ver a mãe morrer com cancro da mama e do ovário. Jolie tinha na altura 40 anos, assistiu à luta de anos da mãe, Marcheline Bertrand, que morreu aos 56. A atriz nunca chegou a conhecer a avó materna, que também morreu na sequência de um cancro.
"É muito impactante perceber que todos nós vamos morrer. Que não estamos aqui para sempre. Por ter perdido a minha mãe jovem e nunca ter conhecido a .minha avó, nunca vivi com a sensação de que teria uma vida longa. Já passei da idade em que a minha mãe foi diagnosticada. Talvez eu sofra por sentir que não consigo viver o momento presente, porque sinto que preciso de agir rápido, pois o tempo está a esgotar-se”, disse, na altura, Angelina Jolie.
“Posso dizer aos meus filhos que não precisam de ter medo de me perder para o cancro da mama”, acrescentou.
Na altura, a posição pública de Angelina Jolie despertou a curiosidade para a contribuição da genética para a prevenção de doenças. A médica Marta Zegre Amorim, que lançou na última semana o livro O Que os Genes Dizem Sobre Mim, com a chancela da Contraponto, usa precisamente, em conversa com a CNN Portugal, o caso de Jolie como exemplo para dar conta da importância dos genes.
E não é só o cancro, assegura a médica, que está em causa. E o exemplo da ex-mulher de Brad Pit também não é caso único: “olhe-se para o caso do jogador dinamarquês Christian Eriksen. Ele teve um primeiro colapso em campo, há uns anos. Uma investigação médica extensa indicou que tinha um problema cardíaco que desconhecia. Instalou um ICD [desfibrilhador cardioversor implantável] e isso permitiu-lhe que, num episódio mais recente, tudo tivesse acabado bem novamente”.
Além do cancro de mama e do aparelho reprodutivo feminino, de “algumas doenças cardíacas”, os estudos genéticos podem ajudar a personalizar a medicina em muitos outros casos. Marta Zegre Amorim dá outro exemplo: “A fibrose quística resulta da alteração num gene que codifica um canal de cloro, com funções importantes a nível pulmonar e pancreático. Mas nem todos os erros são iguais e por isso o tratamento também o não deve ser. Trata-se de uma doença grave que pode conduzir à destruição pulmonar e disfunção pancreática. A adoção de terapias moduladoras direcionadas à base genética da doença, aumentaram a esperança média de vida destes doentes de 18 para 50 anos, da década de 80 para a atualidade”.
“Mas há inúmeros outros exemplos!! Da reposição proteica, terapia direcionada, à adição e edição genética. Da doença monogénica à multifatorial. Da prevenção, à terapia. Tenho diferentes exemplos no meu livro”, sublinha.
O peso emocional da “sentença”
Quando recebeu o resultado genético, Tamara Milagre ligou a uma das tias ainda vivas. A reação surpreendeu-a. “Disse-lhe ‘tia, temos predisposição genética na família para cancro de mama. A minha tia respondeu-me ‘Eu sei há dois anos. Tentei falar com os teus tios. Mas eles receberam-me com uma certa agressividade e disseram que já não conseguiam falar de cancro, que nos roubou as nossas mães e os nossos irmãos. Por isso desisti e não cheguei a dizer-te nada’”.
“Se ela me tivesse dito, teria ido a tempo de evitar o sofrimento da dúvida em relação à minha filha mais nova, que tinha nascido, entretanto. Temos direito ao diagnóstico genético pré-implantação do embrião, o que nos permite corrigir o erro genético que leva a essa mutação e implantar um embrião sem aquele erro”, lamenta.
“Mas eu compreendi-a. Receber esta sentença não é fácil e a comunicação dentro de uma família já tão marcada pelas perdas não é fácil. As pessoas têm dois caminhos: ou atiram-se para o canto e deixam-se levar pela tristeza, pela depressão e pela mágoa, ou reagem e procurar contrariar a sentença”, confessa.
Marta Zegre Amorim diz que é frequente os doentes com casos de histórico familiar de determinada doença de cariz genético se recusarem a saber se têm ou não o mesmo problema inscrito no seu ADN. Por isso, sublinha, é fundamental que os serviços de genética médica estarem sempre em articulação com um psicólogo, “idealmente com experiência neste contexto”. “No caso dos testes pré-sintomáticos, para doenças sem intervenção preventiva possível, como é o caso da doença de Huntington, é mesmo obrigatório por lei”, revela.
As filhas de Tamara já fizeram ambas o teste para a mutação do BRCA1: “A mais velha fez com 18 anos e deu negativo. A mais nova fez no ano passado e também deu negativo”. “Sinto que o Universo me está a devolver qualquer coisa”, resume.
Tamara Milagre faz questão de sensibilizar quem ouve a sua história para a importância de não se “atirar para o canto”: “Cada pessoa identificada numa família salva os restantes familiares. É preciso saber se vem do lado da mãe ou do lado do pai. Aí inicia-se uma testagem em cascata aos filhos, primos, tios…”.
Os portugueses têm um risco acrescido no que diz respeito ao cancro de mama. “Está descrita uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que representa cerca de 30% de todas as mutações encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2 em Portugal”, escreve o Instituto Português de Oncologia (IPO) de Lisboa, num documento sobre o teste genético BRCA 1 e 2. Tamara lembra que isso deixa uma responsabilidade maior nos ombros dos doentes portugueses, já que “Portugal é um dos países com maior índice de emigração e há um português em cada canto do mundo”.
“Além disso, a alteração no BRCA2 coloca em risco o homem e a mulher para cancro de mama, aumenta risco para pâncreas, para melanoma e para cancro nos ovários e na próstata. Não está em causa só o cancro de mama”, frisa.
E assim nasceu a EVITA
Tamara confessa à CNN Portugal que se sentiu só, quando recebeu o diagnóstico. “Não tinha para onde ir ou com quem falar. Senti que não tinha quem me compreendesse. Não podia ir para uma associação de doentes de cancro de mama porque não tinha cancro. Tinha ‘só’ predisposição elevada para o ter. Pessoas com esta mutação não têm isto escrito na testa”, constata.
Queixa-se de falta de informação, de “discriminação relativamente aos seguros, às entidades empregadoras”. “Quando tentamos fazer um seguro e isto está no nosso histórico clínico, as seguradoras tendem a aumentar os prémios. As entidades patronais não querem contratar pessoas que têm maior risco de vir a contrair cancro…”, lamenta.
Por isso, e “para que mais ninguém se sinta sozinho”, em maio de 2011, fundou a EVITA Cancro.
“A EVITA tem como missão salvar vidas e melhorar a qualidade de vida de indivíduos e famílias afetadas pelo cancro hereditário”, pode ler-se no site da associação. Para isso, a EVITA trabalha no sentido de consciencializar a sociedade para o risco do cancro hereditário, “apoiar os indivíduos nas suas decisões informadas” e “ser uma voz ativa junto dos poderes instituídos, das comunidades médica e científica, da comunicação social, de associações similares e do público em geral”.
“Passaram 15 anos e cá estamos”, constata Tamara. “Estamos envolvidos em quatro projetos europeus, temos trazido muita investigação para Portugal e estamos felizes por ver que o Programa de Luta Contra o Cancro tem considerado o nosso trabalho e tido em conta o cancro hereditário”.
Tamara prefere não contabilizar sócios ou seguidores nas redes sociais. Prefere olhar para o trabalho da última década e meia e para a consciência limpa de quem “não tem sábados, domingos ou feriados há 15 anos”: “Fico incomodada quando as pessoas procuram ajuda e não obtêm resposta”.
Muitos indivíduos que procuram a EVITA já o fazem alertados pelos médicos que os seguem ou pelo peso da história clínica da família. Já procuram respostas. A associação convida-os a preencher um questionário, disponível online, para fazer uma espécie de pré-triagem. Depois disso, e em caso de suspeita de predisposição genética para cancro, são encaminhados para consultas da especialidade.
A associação presta aconselhamento genético e psicológico. Um trabalho que sai do esforço dos vários profissionais de saúde que com ela colabora. “Estamos à espera do Serviço Nacional de Saúde (SNS), porque queremos que seja o próprio SNS a assumir as consultas de telemedicina da nossa plataforma. Os nossos médicos não podem continuar a dar horas de trabalho voluntário como fazem há anos”, sublinha.
Também foi em regime de voluntariado que trabalhou Tamara para a associação durante anos. Tentou conciliar o trabalho na EVITA com a vida profissional, mas as exigências começaram a ser muitas. Em 2014, foi obrigada a deixar a enfermagem para se dedicar à associação. “Não fazia a menor ideia daquilo em que me estava a meter. Uma trabalheira sem um único cêntimo de apoio do Estado, que espera que as associações sem fins lucrativos deste país façam omeletes sem ovos”, reclama.
O problema no que diz respeito à medicina genética em Portugal é muito maior do que o pouco ou nenhum financiamento associativo por parte do Estado. A EVITA sobrevive, garante Tamara, graças às bolsas de investigação e ao mecenato. O problema, exemplifica Marta Zegre Amorim, começa desde logo na falta de capital humano, já que os especialistas em genética, em Portugal, “não são mais de 50 e poucos”.
