Como a mutação genética de uma criança pode ajudar a explicar o lúpus

Gabriela espera que a pesquisa resulte em melhores tratamentos “para os muitos guerreiros com lúpus que sofrem desta doença”

Não existe cura para o lúpus, uma doença autoimune que pode afetar praticamente todos os órgãos do corpo humano. No entanto, a comunidade científica está agora um pouco mais perto de ter uma explicação genética para esta condição, em que o sistema imunológico se ataca a si mesmo. Através do genoma de uma criança com uma forma rara da doença, podemos estar mais próximos de perceber como a mesma se comporta.

O estudo incide no gene TLR7, que normalmente ajuda o organismo a combater vírus. Mas, no caso do lúpus, esse gene responde de forma mais ativa que o desejado, acabando por desencadear reações imunes que podem afetar vários órgãos e tecidos do corpo humano. Ainda que não seja o único gene implicado no desenvolvimento do lúpus, o TLR7 é tido como um “ponto central, se não o sinal central do lúpus”, de acordo com Carola Vinuesa, imunologista especialista em genética que liderou o trabalho agora publicado na revista Nature.

O lúpus eritematoso sistémico (LES) afeta cerca de quatro mil pessoas em Portugal, de acordo com o site da CUF, que refere que o sexo feminino é oito a dez vezes mais atreito a desenvolver esta doença, que provoca desde dores nas articulações a problemas de coração ou a falências renais. Existe ainda o lúpus discoide, mais associado a sintomas de pele, mas que pode evoluir para a sua forma sistémica.

O estudo que agora surge como mais um passo na luta contra a doença começou em 2016, quando Carola Vinuesa, então a trabalhar na Universidade Nacional da Austrália, se deparou com o caso de Gabriela, uma menina de sete anos que tinha LES, algo raro em crianças.

A sequenciação do genoma de Gabriela revelou uma mudança no gene TLR7, algo que nunca tinha sido associado ao lúpus anteriormente. Ratos de laboratório foram injetados com a mutação do gene em causa, acabando por desenvolver lúpus mais tarde, tendo mesmo sintomas como abaixamento das plaquetas ou complicações renais.

Normalmente, o TRL7 ativa células que respondem a vírus que entram no organismo, impedindo que células afetadas se multipliquem. Pessoas com uma menor função de TLR7 são mais suscetíveis de desenvolver formas graves de covid-19, por exemplo.

No caso de Gabriela, os investigadores descobriram que a mutação no TLR7 faz com que o recetor de codificação seja mais sensível, entrando assim numa sobreprodução de anticorpos, o que pode levar a um ataque imunitário às células saudáveis.

Hoje em dia Gabriela é uma adolescente de 13 anos que, para controlar a sua doença, toma um conjunto de medicamentos. Num comunicado divulgado pela própria, citado pela Science, a jovem diz que espera que esta nova pesquisa resulte em melhores tratamentos “ para os muitos guerreiros com lúpus que sofrem desta doença”.