Mulher teve 12 tumores até aos 28 anos e sobreviveu. Agora é uma esperança na luta contra o cancro

Uma condição única tornou este caso possível. Supostamente a mulher nunca devia ter nascido, mas a sua história pode ser um importante desenvolvimento na investigação científica

Ter 12 tumores diferentes com menos de 40 anos é estatisticamente mais improvável que ganhar o Euromilhões. Mas foi o que aconteceu a esta mulher, a quem, entre os 2 e os 28 anos, foram diagnosticados 12 tumores diferentes, cinco dos quais malignos. Apesar disso, sobreviveu.

A história foi revelada esta quarta-feira num artigo científico publicado pela revista Science Advances, que aborda o caso. Curiosamente, a mutação genética encontrada nesta mulher, e que faz com que haja uma maior propensão a cancros, é também parte da explicação para que a paciente ainda não tenha morrido, estando mesmo desde 2014 sem que lhe sejam diagnosticados novos tumores.

A raridade dos 12 tumores levou especialistas a analisar o caso. Teria de haver alguma coisa errada, fosse uma predisposição hereditária ou eventuais comportamentos verdadeiramente arriscados. No entanto, o que os investigadores descobriram foi bem diferente do que esperavam: a causa para a anormal taxa de cancro era, afinal, uma mutação genética herdada dos pais no gene MAD1L1, e sobre a qual existem ainda poucas referências. De resto, e até agora, casos semelhantes só tinham sido comprovados em ratos de laboratório, que acabavam por nunca conseguir nascer com vida, o que confirma que esta investigação encontrou uma condição nunca identificada em humanos.

A novidade é tal que a equipa pensou mesmo em dar um novo nome à doença, mas preferiram incluir a condição no grupo de aneuploidias em mosaico variadas, um grupo de doenças do foro genético que são raras.

Miguel Urioste, um dos investigadores que fazem parte do estudo, conheceu a mulher em 2015. Tinha manchas na pele, microcefalia e era pequena, mas estava bem a nível mental, recordou o chefe da Unidade de Cancro Familiar do Centro de Investigações Oncológicas de Espanha em entrevista ao El País.

"Traçámos a sua árvore genealógica e tudo parecia bem. Os pais e as irmãs não tinham problemas, não se enquadrava em nenhum quadro clínico conhecido", indicou.

A equipa de investigação partiu, então, para a análise dos genes da mulher, com o objetivo de encontrar mutações comuns que pudessem explicar um aumento do risco de tumores. No entanto, nenhum dos indicadores habituais surgia.

Os especialistas tiveram de recorrer a uma tecnologia que ainda só está disponível nos melhores laboratórios de biologia molecular: a sequenciação de células únicas. Na prática, é um sistema que permite extrair milhares de células de sangue do doente e dos seus familiares e ler o genoma completo de cada uma dessas pessoas.

No caso desta paciente, verificou-se que a dupla mutação do gene provoca uma espécie de tempestade celular. Na prática, algumas células tinham muito mais cromossomas que o suposto, enquanto noutras se verificava exatamente o oposto. Referem os especialistas que, por uma questão de segurança, o próprio organismo devia ter provocado o aborto de um ser humano assim, o que no caso não aconteceu, dando antes lugar a um sistema imunitário que, apesar de brutalmente atacado por diferentes tipos de cancro, acaba por se conseguir defender desses mesmos ataques de forma reforçada.

Olhando para o futuro, o que os especialistas esperam é que este caso único possa contribuir para melhorar o diagnóstico de cancro e ajudar a encontrar novos tratamentos.